10049 浏览2022年2月28日，今天是国际罕见病日，医学上界定患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变为罕见病，在中国庞大的人口基数下有千万级别的患者并且以每年至少20万人的速度在增长，罕见病在中国并不“罕见”。
月亮孩子，血友病，蝴蝶宝宝这些看起来很可爱的名字偶尔会出现在我们的视线中，但在这些可爱的名字背后却会给我们带来巨大的伤痛，罕见病一般慢性，严重，通常会危及生命，而且诊断难，治疗难，费用高。
2018年3月14日因肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻症）去世——当你面临着夭折的可能性，你就会意识到生命是宝贵的，你有大量的事情要做。（斯蒂芬·威廉·霍金）
目前罕见病8成由于遗传基因缺陷导致，大概一半的罕见病患者是儿童，超过3成的患儿会在5岁前去世。所以一定要做好优生优育，产前筛查和新生儿筛查，从源头着手罕见病的预防。
优生优育：从常见的遗传病角度来看，生育年龄越早越好，最佳的生育年龄是29岁左右，生育越晚，越容易出现各种遗传病。
产前筛查：现代测序技术可以通过提取母体血液游离DNA或者羊水的游离DNA，进行高通量测序来监测宝宝的基因变异情况，提前做好准备。
新生儿筛查：我国自上世纪80年代开展，预防罕见病效果逐渐显现。
美编：王翔
主编：宋雨
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